Atrofia Muscular Espinhal
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neuromuscular progressiva, sendo também genética autossômica recessiva, de sintomas similares a ELA (Esclerose Lateral Amiotrófica, que se tornou mais conhecida com o “desafio do balde de gelo”), porém diagnosticada em crianças. Ainda sem cura, a AME é considerada a doença neuromuscular mais próxima de um tratamento. A mutação genética que causa a AME está presente em uma a cada 40 pessoas no mundo, e esta é a doença genética que mais leva ao óbito crianças de até dois anos. Ainda assim, a AME é pouco conhecida entre os médicos brasileiros. A AAME - Amigos da Atrofia Muscular Espinhal têm como objetivo ampliar o conhecimento sobre a doença entre profissionais da saúde, portadores e familiares.
Tipos de AME
Existem 4 tipos principais de Atrofia Muscular Espinhal: tipo I, II, III, e IV. O tipo de AME é baseado na idade de início dos sintomas e nos maiores marcos físicos alcançados. Não há duas pessoas com AME que tenham experiências idênticas. Mesmo entre aqueles com o mesmo tipo, a progressão da doença pode ser diferente. As decisões sobre os cuidados e o tratamento devem ser feitas de acordo com as necessidades individuais de cada um.
Como a AME é herdada?
Muitas pessoas ainda questionam como a AME é herdada e quais são as chances de ter um outro filho afetado pela AME em uma próxima gravidez. A 5q –SMA (AME em inglês) é uma condição genética autossômica recessiva. É causada por mutações no SMN1 (gene da proteína de sobrevivência do neurônio motor) que se encontra no cromossoma 5 (daí o nome 5q). Para desenvolver a AME, o indivíduo deve herdar dois genes SMN1 defeituosos, um do pai e outro da mãe.
Os pais de uma criança afetada normalmente têm apenas um gene SMN1 defeituoso cada, assim os pais não apresentam os sintomas e não têm AME. O produto de um gene SMN1 normal é suficiente para estabelecer uma função normal e compensa a existência de um gene defeituoso. Esta pessoa está descrita como sendo um portador (ou transportador). Assim os pais de uma criança com AME são quase sempre portadores. Em cerca de 2% dos casos de AME, pode ser que não. É estimado que cerca de 1 em cada 40 pessoas no mundo são portadoras de AME.
Ter uma criança afetada pela AME ocorre em uma gravidez entre dois portadores de AME ou entre um portador de AME e uma pessoa afetada pela AME. Dois pais portadores podem produzir crianças que sejam afetadas, portadoras, ou não-portadoras. O diagrama ao lado mostra as possíveis combinações de genes que poderiam ocorrer em qualquer criança de dois portadores de AME. Em cada gravidez tem um:
- 25% de chance de produzir uma criança que seria afetada pela AME ,
- 50% de chance de produzir uma criança que seria uma portadora de AME, e um
- 25% de chance de produzir uma criança que não afetada e não portadora de AME.