Diagnosticando a Atrofia Muscular Espinhal
Se você está lendo esta informação, provavelmente uma possibilidade do diagnóstico de AME está sendo cogitada pelos profissionais de saúde. Um simples exame de sangue pode confirmar se você ou seu filho(a) tem ou não uma mutação do gene SMN (sobrevivência do neurônio motor) que causa a AME. Caso o teste seja positivo, o diagnóstico está confirmado. No entanto, aproximadamente 5% das crianças que apresentam os sintomas de AME podem apresentar um exame negativo para a deleção do gene SMN, e outros exames terão que ser feitos.
Estes exames podem incluir uma eletroneuromiografia (EMG), que mede a atividade elétrica do músculo e a condução nervosa, e/ou biópsia muscular e exames de sangue, para a exclusão de outras doenças neuromusculares.
Se o exame de sangue der positivo para AME, seu médico irá conversar com você e seus familiares sobre as estratégias de cuidados, incluindo planos voltados para respiração e a alimentação, assim como as terapias necessárias (fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional). O aconselhamento genético (AG) também é recomendado aos familiares das pessoas com AME.
Muitos perguntam se efetivamente o número de cópias do gene SMN2 define o tipo de AME. A resposta é NÃO! Mas tampouco estamos dizendo que não haja nenhuma correlação! Em suma, sim, tem relação, mas não define o tipo!
Tipos de AME x Cópias de SMN
O diagnóstico do tipo de Atrofia Muscular Espinhal (AME) deve se basear nos marcos físicos atingidos. O número de cópias do gene SMN2 em geral, está correlacionado com o tipo de AME, mas NÃO é 100% correto. Embora suas chances de ter um tipo específico de AME são maiores com base no seu número de cópias do gene SMN2, não há nenhuma garantia. De acordo com o gráfico ao lado, 10% dos pacientes Tipo II têm duas cópias do gene SMN2, 82% têm três cópias do gene SMN2 e 8% têm 4 cópias do gene SMN2.